Tanım:
Retinoblastom, çocukluk çağında görülen malign retina tümörüdür. Genellikle 5 yaş altındaki çocukları etkiler. RB1 genindeki mutasyonla ilişkili kalıtsal formu özellikle iki gözde birden görülür.
Görülme Sıklığı:
Her 18.000 doğumda 1 vakaya rastlanır. Kalıtsal form aile bireylerini etkileyebilir.
Belirtiler:
• Lökokori (göz bebeğinde beyaz parlama)
• Şaşılık
• Görme kaybı, göz ağrısı, şişlik
Tanı Yöntemleri:
• Oftalmoskopi
• Ultrason ve MRI
• Genetik testler
• Anestezi altında detaylı göz muayenesi
Tedavi Seçenekleri:
• Kemoterapi (sistemik veya intra-arteriyel)
• Kriyoterapi
• Lazer termoterapi
• Radyoterapi
• Enükleasyon (ileri vakalarda gözün alınması)
• Genetik danışmanlık
Takip:
Erken tedavi ile yaşam oranı >%90. Kalıtsal formda diğer tümörler için de tarama gerekir.
