Tanım:
Retinoblastom, çocukluk çağında görülen malign retina tümörüdür. Genellikle 5 yaş altındaki çocukları etkiler. RB1 genindeki mutasyonla ilişkili kalıtsal formu özellikle iki gözde birden görülür.
Retinoblastoma tek gözde ya da her iki gözde birden ortaya çıkabilir. Vakaların büyük bölümünde (yaklaşık %60’ında) yalnızca tek göz etkilenir; bu tablo tek taraflı retinoblastom olarak tanımlanır. Çocuk hastaların yaklaşık %40’ında ise hastalık iki gözü de tutar (bilateral retinoblastom). Bu ikinci durum söz konusu olduğunda, çoğunlukla kalıtsal retinoblastom varlığına işaret eder. Buna karşılık tek taraflı retinoblastomlar genellikle genetik geçiş göstermez. Tümörler göz içinde tek bir odakta (unifokal) ya da birden fazla odakta (multifokal) gelişebilir. Hastaların yaklaşık üçte birinde ilk teşhis sırasında çoğu zaman her iki gözde çok odaklı tümörler saptanır ya da süreç ilerledikçe yeni tümör odakları oluşabilir.
Görülme Sıklığı:
Her 18.000 doğumda 1 vakaya rastlanır. Kalıtsal form aile bireylerini etkileyebilir.
Belirtiler:
• Lökokori (göz bebeğinde beyaz parlama)
• Şaşılık
• Görme kaybı, göz ağrısı, şişlik
Tanı Yöntemleri:
• Oftalmoskopi
• Ultrason ve MRI
• Genetik testler
• Anestezi altında detaylı göz muayenesi
Tedavi Seçenekleri:
• Kemoterapi (sistemik veya intra-arteriyel)
• Kriyoterapi
• Lazer termoterapi
• Radyoterapi
• Enükleasyon (ileri vakalarda gözün alınması)
• Genetik danışmanlık
Takip:
Erken tedavi ile yaşam oranı >%90. Kalıtsal formda diğer tümörler için de tarama gerekir.
